Fibrose quistica

fibrose quistica

Como se diagnostica a fibrose quística?

Como se diagnostica a fibrose quística? O diagnóstico é feito com base em testes genéticos que permitem confirmar a existência de mutações no gene CFRT. É possível realizar um rastreio pré-natal (antes do nascimento) e neonatal (o teste do pezinho, na altura do nascimento).

Quais os sintomas da fibrose cística?

A fibrose cística, ou fibrose quística, é uma doença genética que afeta uma proteína do corpo, conhecida como CFTR, que resulta na produção de secreções muito espessas e viscosas, que são difíceis de eliminar e que, assim, acabam se acumulando no interior de vários órgãos, principalmente no pulmão e no trato digestivo.

Qual a importância do acompanhamento nutricional na fibrose cística?

O acompanhamento nutricional na fibrose cística é essencial, visto que é comum que esses pacientes tenham dificuldade para ganhar peso e de crescimento, deficiências nutricionais e, às vezes, desnutrição.

Qual a concentração de cloro e sódio nos doentes com fibrose quística?

Nos doentes com fibrose quística, a concentração de cloro e sódio tem de ser superior a 60 mEq./L. Nos testes positivos os valores mais habituais de cloro variam entre 90 e 110 mEq./L. Se os valores oscilarem entre 40 e 60 mEq./L deve repetir-se o exame.

¿Cuándo se detecta la fibrosis quística?

Hoy en día la detección temprana de la fibrosis quística y otras enfermedades se hace al nacer. Los recién nacidos generalmente son diagnosticados pronto después del nacimiento, antes de que aparezcan los síntomas. Sin embargo, es importante que se puedan reconocer los primeros síntomas en los lactantes que incluyen:

¿Cómo saber si un bebé tiene fibrosis quística?

Por esa razón, es posible que se necesiten otros exámenes para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística. Para evaluar si un bebé tiene fibrosis quística, los médicos también pueden realizar una prueba del sudor una vez que el bebé tenga al menos 2 semanas de edad.

¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas de fibrosis quística?

Los médicos podrían utilizar una prueba de materia fecal (heces), una espirometría, o un cultivo de esputo para evaluar la fibrosis quística. También podrían ordenar los siguientes estudios por imágenes:

¿Cuáles son los signos de la fibrosis quística?

La fibrosis quística al ser una enfermedad hereditaria comienza con sus síntomas en los lactantes y niños pequeños, por lo que al principio puede resultar más complicado detectarla. Sin embargo, existen signos que pueden ayudar a identificarla, entre los cuales encontramos: Infecciones respiratorias recurrentes.

Tem cura? A fibrose cística não tem cura e o tratamento ajuda a retardar a progressão da doença. Com os tratamentos atuais, no entanto, os pacientes possuem expectativa de vida mais longa do que há alguns anos.

Por que a fibrose cística é considerada uma doença multissistêmica?

Como é a dieta para fibrose cística?

A dieta para fibrose cística deve ser rica em calorias, proteínas e carboidratos, para favorecer o ganho de peso. Além disso, também deve conter boas quantidades de nutrientes anti-inflamatórios, como mostrado a seguir:

Quais são as principais manifestações da fibrose cística?

A baixa concentração de bicarbonato no suco pancreático faz com que o pH do duodeno seja ácido, e isso contribui para a máabsorção 11. A primeira manifestação da insuficiência pancreática (IP) na fibrose cística é o íleo meconial (obstrução do íleo terminal por um mecônio espesso), que aparece em 15%-20% dos bebês.

Qual a diferença entre fibrose cística e cloro?

Assim, nas células normais, o canal do cloro, quando estimulado pelo AMPc ou pelo cálcio (Ca) ionóforo, se abre dando saída ao cloro. Na fibrose cística, o canal do cloro não responde ao estímulo do AMPc, somente os canais estimulados pelo Ca ionóforo se abrem, determinando uma diminuição relativa da permeabilidade ao íon cloro.

Qual a importância da Associação de pais para o tratamento da fibrose cística?

Esta foi uma das doenças que mais mobilizou os familiares de forma tão organizada, a ponto de constituírem associações de pais na Europa, nas Américas e, inclusive, no Brasil, desempenhando um importante papel no tratamento da fibrose cística 1.

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