Síndrome de leigh

síndrome de leigh

Quando ocorre a doença de Leigh?

A doença de Leigh é uma doença rara e terrível que é classificada como uma desordem neurometabólica e é encontrada quase exclusivamente nos infantes e em crianças muito novas. É cientificamente conhecido como encefalomielite necrotizante subaguda juvenil ou síndrome de Leigh. O que é a doença de Leigh (síndrome de Leigh)?

Quais são os genes associados à síndrome de Leigh?

Este tipo de DNA é conhecido como DNA mitocondrial (mtDNA). Enquanto a maioria das pessoas com síndrome de Leigh tem uma mutação no DNA nuclear, cerca de 20% têm uma mutação no mtDNA. A maioria dos genes associados à síndrome de Leigh está envolvida no processo de produção de energia nas mitocôndrias.

Qual é a mutação mais comum do mtDNA na síndrome de Leigh?

A mutação mais comum do mtDNA na síndrome de Leigh afeta o gene MT-ATP6, que fornece instruções para a produção de um pedaço do complexo V, também conhecido como complexo proteico da ATP sintase. Usando a energia fornecida pelos outros complexos proteicos, o complexo ATP sintase gera ATP.

É possível diagnosticar a síndrome de Leigh ainda no pré-natal?

Como a doença de Leigh ataca principalmente na fase de crescimento na primeira infância – afetando o cérebro num período vital de desenvolvimento, a doença é inalteravelmente fatal. É possível diagnosticar a Síndrome de Leigh ainda no pré-natal, caso a mutação se encontre no DNA nuclear.

Quais são os genes mais frequentemente mutados na síndrome de Leigh?

Um dos genes mais frequentemente mutados na síndrome de Leigh é o SURF1. Esse gene, encontrado no DNA nuclear, fornece instruções para a produção de uma proteína que ajude a montar o complexo de proteínas COX (complexo IV).

Qual é a mutação mais comum do mtDNA na síndrome de Leigh?

A mutação mais comum do mtDNA na síndrome de Leigh afeta o gene MT-ATP6, que fornece instruções para a produção de um pedaço do complexo V, também conhecido como complexo proteico da ATP sintase. Usando a energia fornecida pelos outros complexos proteicos, o complexo ATP sintase gera ATP.

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